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听见未来幸福一生
2021-08-27字号: 

 

 

现代社会,人们长期生活不规律,养成了许多不良生活习惯,再加之精神压力过大,又或是长期与噪声污染相伴,以及滥用耳毒性药物……这些都可能导致突发性耳聋。

说起耳聋,相信大家都不会陌生。为什么会导致耳聋的发生?经听力障碍病因学研究显示,全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关,遗传性耳聋不仅影响患者本身,而且可以遗传给后代,犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。

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01 什么是耳聋?

耳聋又称听力损害、听力丧失、听力功能受损、失聪、听障。听觉系统中传音,感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变,引起听功能障碍,产生不同程度的听力减退,统称为耳聋。耳聋的致病因素多样,有遗传因素和非遗传因素。其中非遗传性耳聋的主要因素包括感染性疾病,药物,外伤,噪音等。遗传性耳聋的致病原因主要包括染色体畸变,基因突变等。在我国,听力残疾是最常见的出生缺陷之一,居各类残疾之首。据全国残疾人调查统计数据显示,全国残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万,有50%以上的耳聋是由遗传因素引起的,并且每年都在呈现递增的趋势,不断的有新生聋儿降生,以及有迟发性耳聋的患儿被发现,并且被发现时其中大部分已为中度、极重度耳聋。

 

耳聋常见的遗传方式

 

 

提示:听力正常的夫妇也有可能生育聋儿!

02 遗传性耳聋?

遗传性耳聋是一种遗传性疾病,它主要是由于父母的遗传物质,染色体及位于染色体上的基因发生了遗传给后代,导致后代出现耳聋等等改变,它分为两种:一、综合性遗传性耳聋,患者除了耳聋之外,还有其他眼睛、骨头、肾、皮肤等部位的遗传性改变;二、非综合性遗传性聋,患者主要就是表现为耳聋,在遗传性聋当中占有大多数。遗传性耳聋患者一部分是一出生就没有听力,还有一部分患者可能是过了10-30岁左右的时候才出现听力逐渐的下降。遗传性耳聋临床上药物治疗效果是不好的,对于早期出现,尤其是婴儿,建议佩戴助听器,如果效果不好,也可以应用人工耳蜗进行治疗。数据分析显示,我国的先天性耳聋中60%与遗传性耳聋基因有关。遗传性耳聋主要是由4个基因突变引起:先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因以及后天高频耳聋基因。这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%,并且5%~6%听力正常人也携带耳聋基因。

 

 

温馨提示

药物性耳聋基因携带者禁用以下抗生素:

链霉素、卡那霉素、妥布霉素 (抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星(紫苏霉素、西索霉素)、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星 (奈特、力确星、诺达)、核糖霉素、爱大(硫酸依替米星)、依克沙 (硫酸异帕米星)、小儿利宝(硫酸庆大霉素)

常见的遗传性耳聋类型

 

03 耳聋基因Q&A 

Q1

为什么要检测耳聋基因?

我国7岁以下的耳聋孩子有80万,每年在以三万人的速度增加,每1000名新生儿中就有1-3名有听力障碍。耳聋患儿中因为用药导致的耳聋及迟发性耳聋达30%。大约6%的正常听力夫妇携带有已知的耳聋基因,这些携带婚配生育出耳聋后代的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝,并进行医学干预,避免宝宝听力残疾。目前对于耳聋患者仍缺乏有效治疗手段,一旦生下此类患儿,将会给社会和家庭带来沉重的经济及精神负担。

Q2

新生儿做了普通的听力筛查,还需做遗传性耳聋基因筛查吗?

需要。因为普通听力筛查仅能检测出部份先天性耳聋,对于迟发性、药物性致聋的新生儿则会漏检,因此耳聋基因筛查的用意在于早期发现耳聋基因突变,有效避免出生时听力正常的新生儿发生「一巴掌致聋」、「一针致聋」的悲剧。

Q3

新生儿耳聋检测结果为阴性(正常),一定不会发生耳聋吗?

不一定。先天性听力损失中50%是由于遗传因素引起,本次筛查包括最常见的四个耳聋基因:GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3中的9个位点,但没有涵盖全部的耳聋基因;其次50%是由于其他因素所引起,即使目前耳聋基因筛查和听力筛查通过,在孩子成长过程中如发现听力异常也应及时就医。

Q4

正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?

中国人群常见的耳聋基因突变携带率高达3-5%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。许多孩子在0-11岁发生耳聋,每年实际新增聋儿高达5-6万名,其父母听力多半正常。

 

04 耳聋早知道

据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。我们应重视致聋原因的科普,做到早筛早诊早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

遗传性耳聋基因筛查检测流程如下:

为使全社会关注听力健康,早期发现和预防听力损失,减少聋病残疾儿的出生,提高全民素质,我国政府于2000年将每年的3月3日定为“爱耳日”。为实现早发现、早干预、早治疗,有效降低聋哑发病率的目标,2004年12月卫生部正式将“新生儿听力筛查规范”纳入到《新生儿疾病筛查技术规范》中,在全国范围内广泛开展新生儿听力筛查。

“HIQ”

温馨提示

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