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基因缺陷— —X染色体脆折症
2021-04-30字号: 

       说起X染色体脆折症,相信很多孕妈妈及其他家长都是非常陌生的,且日常生活中也几乎不会听到这个词。但对于胎儿来说,若患上这种病症,跟唐氏综合症一样,会严重影响胎儿自身健康,所以孕妈妈们也要有所了解。那么,究竟什么是X染色体脆折症呢?

下面就跟着小编一起来认识一下吧!

 

 什么是X染色体脆折症?

 

      X染色体脆折症(Fragile X Syndrome),为常见的遗传性智能障碍疾病之一,仅次于唐氏综合征,是造成宝宝智能迟缓的第二大原因。由于患者的X染色体长臂末端会有脆弱的断点、呈现类似断裂的现象,因此而被命名。X染色体脆折症不是自闭症,但是X染色体脆折症是导致自闭症的主要原因之一。

 

遗传模式

       根据国际X染色体脆折症基金会(National Fragile X Foundation)资料,男性的患病率约1/3600~1/4000,女性患病率约1/4000~1/6000。由于是X染色体上的FMR1基因突变所引起,而女性具有两条X染色体(XX),若1条X染色体异常,会在另一条正常X染色体发挥正常功能下症状轻微或无症状;男性为XY染色体,当唯一的X染色体异常时便会显现症状,因此患病率较女性为高。而唐氏综合征发病率在1/800-1/1000之间。

 

 

X染色体脆折症之症状?

      

       患者幼儿时外观多无异样,很难判别,多数通常到3岁左右才会被确诊出。除了智能障碍外,还有程度不同的外观异常,包括额头大、耳大、下巴明显等,以及行为上如情绪不稳、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。由于一般个案外观特征并不明显,相对增加临床诊断困难,加上带因女性在临床上极少出现症状,女性较男性轻微,故此症在家族中常会重复出现。

一般FMR1基因包括5至44个重复的CGG核甘酸,最常见的重复次数在29或30次。当重复数越多,症状会越明显,生育的下一代在智力、行为及身体上会有不同程度的变化,从轻微的学习问题到最严重的智障都有可能发生。

 

Q&A

01为何会造成X染色体脆折症?

       此病症具有遗传性。每个人身上都有FMR1 (Fragile X mental retardation 1)基因,患者由于FMR1基因突变,导致一段CGG重复次数异常增加,无法生成蛋白产物(FMRP),会影响脑部发育,导致智能障碍。FMR1基因位于Xq27.3,它的甲基化令X染色体在显微镜下看起来像“脆裂”的,脆裂的意思是这一片段在显微镜下观察时显示出明显的收缩,看起来似乎很容易断裂。

 

02为什么建议女性进行带因者检查?

       男性带因者的FMR1基因变异只会传给女儿,不会传给儿子。带因父亲所生的女生(XX),因为在另一个正常X染色体保护下可能症状轻微或无症状,但她所生的小孩却有可能发生脆折症的风险,故通常都是建议女性进行带因检查。

 

03没有此病史的家族会患病吗?

       此症的女性若是一个基因带有「前突变」的情况,可能因为没有临床症状或症状轻微而忽略了病因,而在未知的情况下遗传给她的孩子,并且孩子可能会转变为「全突变」而发病。故一般无家族病史的父母,也可经由基因检测而了解自身带因情况,预防后代罹患X染色体脆折症。

 

下列情况可接受FXS检测

       1、  产前检查或有婚孕前检查需求者;

       2、  智力低下,发育迟缓,性格孤僻的儿童

   (可伴有大耳、巨睾、学习障碍、孤独症、 癫痫等);

       3、 家族中有不明原因的智能障碍病史、发展迟缓、或自闭症病史;

       4、 患有和卵巢功能指数(FSH levels)过高或是早发性卵巢萎缩(POF)有关的不孕症;

       5、 成年人之后发病的运动失调症候群等。

 

 

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